پروژه‌ی ژنوم انسان که در سال ۲۰۰۳ به پایان رسید، پروژه‌ی عظیمی بود که توانست نقشه‌ی تمامی ژن‌های انسان را مشخص کند. با تکمیل این پروژه، اکنون دانشمندان اظهار می‌دارند که شاید بتوان ژن‌هایی را مشخص کرد که در بروز بیماری‌های خطرناکی مانند دیابت دخیل هستند. البته دانشمندان انتظار داشتند که در عرض یکی دو سال تمام این ژن‌ها را مشخص کنند، ولی این کار طبق انتظار پیش نرفت.
در طول سال‌هایی که از تکمیل پروژه‌ی ژنوم انسان گذشته است، دانشمندان متوجه شدند که بسیاری از صفات تشکیل دهنده‌ی انسان ناشی از مجموعه‌ی بسیار پیچیده‌ای از ژن‌ها هستند. یعنی ممکن است تعداد ژن‌های دخیل در یک صفت، صدها و هزاران ژن باشد، که در تداخل و تعامل با یکدیگر و با بدن و با محیط زیست، به صورت بسیار پیچیده‌ای عمل می‌کنند.
Image credit: WIRED
در رابطه با بیماری‌هایی نظیر دیابت نیز همین مسئله مصداق دارد. مثلاً صدها محل در ژنوم انسان وجود دارند که بر دیابت تأثیر می‌گذارند. به بیان علمی، ریسک بروز بیماری دیابت، چندژنی (polygenic) است. هر کدام از این ژن‌های متعدد، شانس ابتلا به دیابت را به میزان اندکی افزایش می‌دهد. این‌گونه نیست که مانند یک کلید برق، سوئیچی وجود داشته باشد که منجر به بروز بیماری شود، بلکه صدها عامل ژنتیکی در احتمال بروز این بیماری دخیل هستند.
اخیراً مطالعه‌ی عظیمی در مجله‌ی «نیچر ژنتیک» انتشار یافته است که باز نشان می‌دهد که محل‌های متعددی در ژنوم انسان می‌توانند در تعیین سرنوشت ما نقش اساسی داشته باشند. این مطالعه که از نوع متاآنالیز است، ژنوم بیش از یک میلیون نفر از افراد اروپایی سفیدپوست را مورد بررسی قرار داده است و ده میلیون محل تغییر در توالی DNA را مورد مطالعه قرار داده است.
پرسشی که محققان در این مطالعه به دنبال پاسخ دادن به آن بودند، این بود که چه تعداد از این تغییرات ژنتیکی با احتمال ادامه‌ی تحصیل در فرد ارتباط دارد، و آیا تفاوت ژنتیکی بین افراد می‌تواند پیش‌بینی کند که افراد دوران دبیرستان یا کالج را به پایان خواهد رساند یا نه؟
این تکنیک پژوهشی «مطالعه‌ی ارتباط سطح ژنومی» (GWAS) نام دارد. این اصطلاح در حال حاضر به‌صورت روزافزونی در مطالعات علمی به کار برده می‌شود. در حقیقت، این تکنیک در علم دو کاربرد اصلی دارد: یکی از آنها این است که از این مطالعات برای فهم بهتر زیربنای بیولوژیک بیماری‌ها و تغییرات مشاهده شده در انسان‌ها استفاده می‌شود. کاربرد دیگران این است که دانشمندان ژنوم را بررسی می‌کنند، بدان امید که بتوانند پیش‌بینی کنند که چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به وضعیت‌هایی مانند بیماری قلبی و دیابت هستند. در صورتی که بتوان از سنین پایین یا حتی در بدو تولد احتمال بروز این بیماری‌ها را پیش‌بینی کرد، می‌تواند تأثیر قابل توجهی در توانایی ما برای پیش‌گیری از بروز این بیماری‌ها داشته باشد.