Deutsch (for translation into English I recommend DeepL)
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Wie in meinem letzten Post bereits angedeutet, soll es diesmal um Genetik (Vererbung, Crossing-over & Genkartierung) sowie damit verbundene, idealerweise von euch zu beantwortende Fragestellungen und Knobelaufgaben gehen.
Die Lösungen aller Aufgaben finden sich am Ende des Posts.
Hilfreiche Grundlagen
Zunächst möchte ich jedoch (in extrem komprimierter Form) einige essenzielle, möglicherweise in Vergessenheit geratene, für die folgenden Aufgaben hilfreiche Grundlagen der Genetik, Mitose und Meiose Erinnerung rufen:
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Prinzipiell befinden sich im Zellkern jeder Körperzelle (Somazelle) eines Menschen 46 Chromosomen (je 23 von Mutter und Vater).
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Verteilt auf die folglich doppelt vorhandenen Chromosomen 1 - 23 sind die für die Ausprägung unserer diversen Körpermerkmale verantwortlichen Gene (wobei ein Gen, vereinfacht beschrieben, ein Abschnitt auf der in den Chromosomen befindlichen DNS - Desoxyribonukleinsäure - ist).
Insgesamt besitzt ein Mensch ca. 22000 proteincodierende Gene. -
Teilt sich eine Körperzelle und damit einhergehend ihr Zellkern (Mitose), müssen sich vorher durch Replikation die DNS-Moleküle all ihrer Chromosomen verdoppelt haben, die dann folglich aus zwei identischen Schwester-Chromatiden bestehen. Diese trennen sich später voneinander und werden gleichmäßig auf die beiden neu entstehenden Zellen verteilt, die dann wieder jeweils 46 (aus einem Chromatid bestehende) Chromosomen enthalten.
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Im Gegensatz zu den diploiden Körperzellen mit doppeltem Chromosomensatz (2n), enthalten die haploiden Keimzellen (Gameten) nur 23 Chromosomen (n).
Diese Reduktion der Chromosomenzahl bei der Bildung der Keimzellen (Eizellen und Spermien) erfolgt im Rahmen der Meiose und ist nötig, weil bei der Verschmelzung eines Spermiums mit einer Eizelle eine erneute Verdoppelung der Chromosomenzahl erfolgt. -
Vor Beginn der Meiose bilden die jeweils homologen Chromosomen so genannte Chromatiden-Tetraden.
Homolog sind z. B. das Chromosom 1 von der Mutter und das Chromosom 1 vom Vater, da sie dieselben Gene enthalten.
Von "Chromatiden-Tetraden" spricht man, weil jedes homologe Chromosom aus zwei Chromatiden besteht, was bei Aneinanderlagerung zweier homologer Chromosomen insgesamt vier Chromatiden ergibt. -
Wichtig ist, sich bewusst zu machen, dass in einer Zelle beispielsweise das von der Mutter stammende Chromosom 1 zwar die gleichen Gene enthält wie das vom Vater stammende Chromosom 1, aber nicht die gleichen Allele (also Varianten) dieser Gene!
Befände sich beispielsweise auf dem einen Chromosom 1 das Allel "A", auf dem anderen jedoch das Allel "a", wären beide Allele für die Synthese des gleichen Peptids gleicher Funktion - mit jedoch unterschiedlicher Aminosäuresequenz - verantwortlich.
Beispiel: Braune, blaue, graue oder grüne Augen bilden sich aufgrund der Aktivität der gleichen Gene, jedoch unterschiedlicher Allele dieser Gene. -
Während der Meiose I trennen sich die jeweils homologen Chromosomen einer Zelle und werden zufällig auf zwei Tochterzellen verteilt.
Beispielsweise könnte danach eine Tochterzelle neun von der Mutter stammende Chromosomen erhalten und folglich 14 vom Vater stammende. Bei der anderen Tochterzelle wäre es dann genau umgekehrt.
Unabhängig von der Verteilung erhält jede Tochterzelle von jedem Chromosom 1 bis 23 genau ein Exemplar.
Da die homologen Chromosomen von Mutter und Vater nicht die gleichen Allele aller Gene enthalten, können durch die zufällige Verteilung der elterlichen Chromosomen in Meiose I Tochterzellen mit stark voneinander abweichenden genetischen Eigenschaften entstehen. -
Jede der beiden Tochterzellen teilt sich sodann in der Meiose II genannten Phase, wobei sich zunächst die identischen Schwester-Chromatiden jedes ihrer 23 Chromosomen voneinander trennen, um danach gleichmäßig auf zwei weitere Zellen verteilt zu werden.
Insgesamt entstehen im Laufe der Meiose durch zwei aufeinanderfolgende Teilungsschritte (Meiose I und II) vier haploide Zellen mit jeweils einem Chromatid pro Chromosom aus einer diploiden Zelle mit zwei Chromatiden pro Chromosom. -
Zusätzlich zur im Rahmen der Meiose erfolgenden Neukombination mütterlicher und väterlicher Chromosomen kann es während der Tetradenbildung in Meiose I zu Crossing-over kommen:
Die Chromatiden der gegenüberliegenden homologen Chromosomen können überkreuzen (Chiasma-Bildung), an der Überkreuzungsstelle brechen und anschließend so wieder zusammenwachsen, dass es zu Genaustausch zwischen ihnen kommt.
Zu lösende Aufgaben (Lösungen weiter unten)
Beginnen wir mit ein paar recht einfachen Fragen zum Warmwerden, deren korrekte Beantwortung aber dennoch Konzentration, Aufmerksamkeit und teilweise gewisse Vorkenntnisse erfordert:
1)
Die in DNS vorkommenden Basen sind Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin. Angenommen, ein DNS-Molekül enthalte 24 % Guanin, was wäre dann der Prozentanteil an Adenin, Cytosin und Thymin?
2)
Enthalten die Körperzellen einer Frau mehr Gene von ihrer Mutter, von ihrem Vater oder von beiden Eltern gleich viele?
3)
Enthalten die Zellkerne der Körperzellen eines Mannes mehr Gene von seiner Mutter, von seinem Vater oder von beiden Eltern gleich viele?
4)
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein beliebiges Spermium eines Mannes nur von seinem Vater stammende Chromosomen enthält (also überhaupt keine Chromosomen von seiner Mutter)?
5)
Die DNS eines Chromosoms enthält grob 150∙106 Basenpaare. Die Synthese eines neuen DNA-Strangs schreitet mit einer Geschwindigkeit von ca. 50 Nukleotiden pro Sekunde voran. Wie viele Tage müsste es folglich dauern, die DNA eines kompletten Chromosoms zu replizieren (kopieren)?
Weshalb geschieht die Replikation von DNS in der Realität jedoch viel schneller als obige Rechnung vermuten lassen könnte?
6)
Untenstehende Abbildung zeigt zwei schematisch dargestellte homologe Chromosomen mit jeweils zwei Chromatiden (also eine der oben erwähnten "Chromatiden-Tetraden").
Im Bereich der Gene A bis K (auf dem einen Chromosom liegen auf beiden Chromatiden nur dominante - Großbuchstaben - , auf dem anderen Chromosom auf beiden Chromatiden nur rezessive - Kleinbuchstaben - Allele der Gene) kommt es zu mehreren (eingezeichneten) Crossing-overs.
Welche Allele der Gene liegen nach den Crossing-overs auf welchen der vier Chromatiden?
Bei den drei nun folgenden, etwas anspruchsvolleren Aufgaben, dürften auch die 'Profis' unter euch auf ihre Kosten kommen:
7)
Diese 2015 für eine Klausur von mir frei erfundene, aber den Regeln der Genetik Rechnung tragende Aufgabe setzte ich bereits 2017 meinen Lesern im Rahmen einer von @steemstem unterstützen "Biology-Challenge" vor (damals jedoch in englischer Sprache verfasst).
Quelle: Pixabay.
Auf dem sagenumwobenen Planeten der Drachen (wo dieselben genetischen Gesetze wie auf der Erde gelten), erwarten der männliche Drache Tyrodocus und seine Partnerin, Ankylotops, Nachwuchs.
Betrachtet werden folgende Merkmale, deren Ausprägungen von jeweils unterschiedlichen Allelen der Drachengene abhängen:
| Dominantes Allel | Merkmalsausprägung | Rezessives Allel | Merkmalsausprägung |
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Kann Feuer speien. |
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Kann kein Feuer speien. |
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Ist ungiftig. |
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Hat Giftzähne. |
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Hat rote Augen. |
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Hat gelbe Augen. |
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Hat eine grüne Zunge. |
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Hat eine violette Zunge. |
Die Dracheneltern weisen folgende Genotypen auf:
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"Tyrodocus": aabbDdEe.
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"Ankylotops": AABbDdee.
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Die Gene A, B, D und E sind nicht gekoppelt, werden also unabhängig voneinander vererbt.
a)
Was sind die Phänotypen (Aussehen und Eigenschaften) von "Tyrodocus" und "Ankylotops"?b)
Die Dracheneltern wünschen sich einen feuerspeienden, giftigen Nachfolger mit gelben Augen und violetter Zunge.
Leider ist die Wahrscheinlichkeit dafür nicht besonders hoch ... wie hoch genau?
c)
Wie hoch wäre die Wahrscheinlichkeit, dass ein Drachenbaby geboren wird, welches im Phänotyp nur rezessive Merkmale zeigt?
8)
Im Rahmen von Genkartierung werden Reihenfolge und Abstände gekoppelter (also auf demselben Chromosom liegender) Gene mittels der zwischen ihnen herrschenden Crossing-over-Rate bestimmt.
Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei gekoppelte Gene durch Crossing-over getrennt werden, ist umso größer, je weiter sie auf dem Chromosom voneinander entfernt liegen, wobei eine Entfernung von einem Centimorgan (1 cM) einer Häufigkeit von einem Prozent Crossing-over entspricht.
Jetzt zur Aufgabe:
Bei Tomatenpflanzen sind die Gene für Wuchs (dominantes Allel A für Hochwüchsigkeit, rezessives Allel a für Zwergwüchsigkeit) und Fruchtform (dominantes Allel B für rund, rezessives Allel b für birnenförmig) miteinander gekoppelt.
Rückkreuzungen zwischen in beiden Merkmalen heterozygoten F1-Tomatenpflanzen des Genotyps [AaBb] und homozygot-rezessiven Pflanzen der P-Generation [aabb] ergaben das PZV (phänotypisches Zahlenverhältnis):
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a) Wie weit (in Centimorgan) liegen die beiden Gene A und B auf dem Chromosom voneinander entfernt?
b) Weitere Kreuzungen ergaben, dass Gen C von Gen B 35 cM und von Gen A 15 cM entfernt liegt.
Zeichnet bitte eine die drei Gene (A, B und C) auf dem Chromosom darstellende Genkarte!
9)
Die letzte und schwierigste der heutigen Aufgaben assoziiere ich mit einer Phase, während der sehr gute chinesische Studenten das Studienkolleg besuchten.
Immer wieder gerne erinnere ich mich an eine amüsante Begebenheit während einer Klausur, als die Mehrheit dieser Chinesen ihre Aufgabenblätter bereits abgegeben hatte, wogegen sich die anderen Teilnehmer noch in einem verzweifelten Wettlauf gegen die zur Neige gehende Bearbeitungszeit befanden.
Als ich schließlich alle noch Schreibenden zur Abgabe ihrer Klausuren aufforderte, beschwerte sich ein Ägypter "Aber wir sind noch nicht fertig!" Ich erwiderte, die Chinesen hätten ja auch schon abgegeben, woraufhin er rief "Ja, aber wir sind Menschen!". :-)
Nun, die folgende Aufgabe stellte ich in einer späteren Klausur, um zu verhindern, dass die Chinesen erneut eine halbe Stunde früher fertig sein würden als alle anderen ... :)
Angenommen, aus der Kreuzung zwischen zwei Individuen mit den Genotypen
ergab sich folgende Nachkommensverteilung:
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Die Gene A, B und D seien gekoppelt.
[Ich verwendete lieber "D" als "C", da es sonst erfahrungsgemäß immer mal wieder zu Streitigkeiten darüber kam, ob es sich bei einem von einem Studenten niedergeschriebenen Buchstabensymbol um ein großes oder kleines C handele.]
Beantworten Sie bitte folgende Fragen:
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Welche der oben stehenden Genotypen sind ohne Crossing-over möglich?
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Welche beiden Gene sind auf dem Chromosom am weitesten voneinander entfernt und welches liegt folglich zwischen ihnen (begründen Sie Ihre Meinung!)?
Hinweis: Um diese Frage beantworten zu können, ist es nötig, sich zu überlegen, wie oft mindestens Crossing-over zwischen
A und B, A und D sowie B und D
stattgefunden haben muss! -
Zeichnen Sie bitte eine Reihenfolge sowie exakte Abstände (in cM) zwischen den drei Genen A, B und D darstellende Genkarte!
Lösungen
1)
Da G stets mit C gepaart ist, weist C den gleichen Prozentanteil auf wie G (24 %). Das bedeutet, G und C stellen zusammen 48 % aller Basen.
Für A und T bleiben zusammen (100 % - 48 %) = 52 %.
Da A stets mit T gepaart ist, weisen beide den gleichen Prozentsatz auf: 52 % / 2, also jeweils 26 %.
2)
Die Körperzellen der Frau enthalten mehr mütterliche Gene, weil sie zwar je 23 Chromosomen von der Mutter und vom Vater enthalten, zusätzlich jedoch aus der ursprünglichen Eizelle (also von der Mutter) stammende, über eigene Gene verfügende Mitochondrien.
3)
In den Körperzellkernen des Mannes befinden sich je 23 Chromosomen von seiner Mutter und seinem Vater.
Da jedoch sein X-Chromosom stets von der Mutter stammt und mehr Gene als sein Y-Chromosom enthält, befinden sich in seinen Zellkernen etwas mehr von seiner Mutter als von seinem Vater stammende Gene.
4)
Die Wahrscheinlichkeit jedes einzelnen Chromosoms im Spermium des Mannes von seinem Vater zu stammen, beträgt P = 0,5.
Da ein Spermium 23 Chromosomen enthält, ist die Wahrscheinlichkeit, dass alle Chromosomen vom Vater stammen P("alle") = 0,523 = 1,19∙10-7, also äußerst gering.
5)
Ein Tag hat 60 ∙ 60 ∙ 24 = 86400 Sekunden.
Pro Sekunde wird der neue DNS-Strang um 50 Nukleotide verlängert, was 86400 ∙ 50 = 4320000 Nukleotiden pro Tag entspricht.
Es sollte folglich 150∙106 / 4320000 ≈ 35 Tage dauern, ein komplettes Chromosom zu kopieren.
In der Realität wird dieser Prozess jedoch dadurch stark beschleunigt, dass stets mehrere Replikationsaugen (Startpunkte der Replikation) gleichzeitig entstehen und die Replikation überdies bidirektional verläuft.
6)
Chromosom 1, Chromatid 1: A, B, d, e, f, g, H, K
Chromosom 1, Chromatid 2: A, B, D, E, F, G, h, k
Chromosom 2, Chromatid 1: a, b, D, E, F, g, h, k
Chromosom 2, Chromatid 2: a, b, d, e, f, G, H, K
7)
a)
- Phänotyp "Tyroducus": kein Feuer, Giftzähne, rote Augen, grüne Zunge.
- Phänotyp "Ankylotops": Feuer, ungiftig, rote Augen, violette Zunge.
b)
Die Auftretenswahrscheinlichkeiten jedes einzelnen gewünschten Merkmals werden miteinander multipliziert, um so die Gesamtwahrscheinlichkeit zu berechnen:
- P(Feuer, Phänotyp 'A') ergibt sich aus aa X AA = 1.
- P(Gift, Phänotyp 'b') ergibt sich aus bb X Bb = ½.
- P(gelbe Augen, Phänotyp 'd') ergibt sich aus Dd X Dd = ¼.
- P(violette Zunge, Phänotyp 'e') ergibt sich aus Ee X ee = ½
Daraus ergibt sich P(Wunschbaby) = 1 ∙ ½ ∙ ¼ ∙ ½ = 0,0625 bzw. 1/16.
c)
P(rezessiv) = 0, da aufgrund der Allelkombinationen dieser Eltern kein nicht-feuerspeiendes Baby geboren werden kann.
8)
a)
Vorüberlegungen:
Wären die Gene A und B nicht gekoppelt (lägen also auf verschiedenen Chromosomen), gingen aus der Kreuzung der Genotypen [AaBb] und [aabb] die Nachkommen [AaBb], [Aabb], [aaBb] und [aabb] im Verhältnis 1 : 1 : 1 : 1 hervor (siehe Mendel'sche Regeln).
Da die beiden Gene jedoch gekoppelt (und somit nicht frei kombinierbar) sind, könnten ohne Crossing-over nur die Nachkommen [AaBb] und [aabb] im Verhältnis 1 : 1 entstehen!
Die tatsächliche Nachkommensverteilung ...
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... zeigt, dass Crossing-over stattgefunden haben muss.
Zunächst wird die Rekombinantenfrequenz, d. h. die Häufigkeit der durch Crossing-over entstanden Nachkommen mittels der Bildung des Quotienten von den durch Crossing-over entstandenen Nachkommen und der Menge aller Nachkommen berechnet.
Die Crossing-over-Häufigkeit zwischen den Genen für Wuchs und Fruchtform beträgt 20 %.
Der Abstand zwischen den Genen beträgt dementsprechend 20 cM (1 % Austauschhäufigkeit ≜ 1 cM).
b)
Es ergibt sich folgende Genkarte (eine andere Reihenfolge der Gene ist nicht möglich!):
9)
Ohne Crossing-over mögliche Genotypen: Aa Bb Dd und aa bb dd.
Zwischen A und B muss es immer dann Crossing-over gegeben haben, wenn die Gene entkoppelt sind, d. h. wenn A mit b bzw. a mit B kombiniert ist.
Dies berücksichtigend kommt man auf 105 + 5 + 10 + 115 = 235 Crossing-over.
Zwischen A und D sind es 100 + 5 + 10 + 80 = 195 Crossing-over.
Zwischen B und D sind es 100 + 105 + 115 + 80 = 400 Crossing-over.*
Zwischen B und D geschah am häufigsten Crossing-over, d. h. diese beiden Gene sind auf dem Chromosom am weitesten voneinander entfernt. A muss dann zwischen ihnen liegen.
* Da A zwischen B und D liegt, müsste ein Crossing-over zwischen B und A normalerweise auch zu einem Austausch zwischen B und D führen.
Ebenso wie ein Crossing-over zwischen D und A auch einen Austausch zwischen D und B zur Folge haben müsste.
Bei den Genotypen Aabbdd und aaBbDd ist das aber nicht der Fall - stattdessen muss jeweils ein "Doppel-crossing-over" zwischen A und B, aber auch zwischen A und D stattgefunden haben, obwohl es so aussieht, als habe es zwischen B und D überhaupt kein Crossing-over gegeben.
Die Gesamtzahl der Crossing-overs zwischen B und D beträgt folglich:
100 + 105 + 115 + 80 + 2∙5 + 2∙10 = 430.
Daraus folgen die Abstände:
Somit ergibt sich folgende Genkarte:
___B_______________A_____________D___
<------------------- 43 cM ------------------>